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什么是歌舞伎面谱综合症?歌舞伎面谱综合症有哪些症状?

发布时间:2020-11-08 15:10

歌舞伎面谱综合征主要表现为特殊容貌、轻或中度的智力低下、生长发育迟缓、骨骼异常和罕见的皮纹异常等。除此,还有一些常见的特征,如关节松弛,骨骼畸形,多样的内脏发育异常等。那么,什么是歌舞伎面谱综合症?歌舞伎面谱综合症有哪些症状?下面,和小编一起了解一下吧!

本文目录

1、什么是歌舞伎面谱综合症

2、歌舞伎面谱综合症有哪些症状

3、歌舞伎面谱综合症的治疗

什么是歌舞伎面谱综合症

歌舞伎面谱综合征,即Kabuki综合征(KS)(Kabuki化妆综合征,Niikawa-Kuroki综合征)主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。Kabuki综合征1981年第一次同时被Niikawa等和Kuroki等两组日本研究人员报道,他们描述了一组有特殊外貌特点,骨骼发育异常,皮肤纹理异常,身材矮小和智力障碍等共同特征的患者,因为这些患者的外貌特点与日本传统歌舞伎演员的装扮相似,故Niikawa等命名其为Kabuki化妆综合征。此后又有学者称其为Niikawa-Kuroki综合征。由于"化妆(make-up)"二字容易造成患者家属的概念混淆及感情伤害,故现在文献中常见的命名为Kabuki综合征(KS)。在容貌上呈特征性的下眼睑外翻,以及浓妆的容貌,口腔颌面部常伴有小下颌、腭盖高拱、腭裂等。

歌舞伎面谱综合症有哪些症状

1、身材矮小

约占80%,生后进行性生长迟缓。

2、皮纹异常

皮纹多皱褶,手部尺侧箕型纹增多,指腹突出样隆起,第4、5指单一横纹,断掌等。

3、心血管系统

最常见的先心病为主动脉缩窄,其次是室间膈缺损和房间膈缺损。

4、呼吸系统

反复发作的肺炎却是突出的问题,这与免疫系统异常也有一定关系。膈肌异常也可见部分报道,其他包括先天性膈肌缺损、膈疝、膈神经麻痹。

5、消化系统疾病

在Kabuki综合征患者中约占5%,主要包括结肠炎,肛门闭锁,肛瘘,胆道闭锁,新生儿肝纤维化等。

6、生殖泌尿系统

超过25%的Kabuki综合征患者合并肾脏疾病,包括肾脏异位,肾积水,肾发育不良,马蹄肾。其他如隐睾、小阴茎、尿道下裂也可见报道。

7、内分泌系统

最常见报道的内分泌疾病是孤立型女性乳房提早发育。生长激素缺乏、低血糖、甲状腺功能减退、糖尿病,尿崩症等可见报道。

8、免疫/血液系统

约60%的Kabuki综合征患者易感染性增加,特别是Kabuki综合征患者易并发肺炎、上呼吸道感染、中耳炎。自身免疫性疾病,包括桥本甲状腺炎和白癜风等。

9、特殊面容

睑裂向外侧延长、眼内眦赘皮、下眼睑外侧三分之一轻度外翻,弓形眉伴外侧三分之一眉毛稀疏。约25%有蓝巩膜,50%有斜视。鼻尖扁平或鼻中隔较短、弓形腭、腭裂、下唇凹陷、唇裂;耳大而突出,牙齿萌出和排列异常,下颌小,后发际线低等。

10、运动系统

骨骼异常作为Kabuki综合征的诊断标准之一,第5手指很短、内弯或第5指中节骨短缩,第4或(和)第5掌骨短缩,腕骨粗,关节松弛,骶骨内凹,脊柱侧凸和脊椎裂,肋骨变形,髋/膝关节脱位,足畸形等;各种椎骨畸形,如蝶形椎骨,矢状形椎骨,椎间盘间隙变窄,脊柱侧凸和脊椎裂。另有1/2—3/4患者出现关节松弛,关节脱位,主要发生在髋/膝/肩关节。

11、神经系统中度智力障碍

92%智商在30~83,平均为62.1;肌张力减退是Kabuki综合征的一种常见症状,同时在非日本籍的患者中更常见。随年龄的增加此症状有所缓解。一些Kabuki综合征患者表现神经肌肉异常,如上眼睑下垂、面具脸、下唇闭合不全等。神经症状还表现为发音困难和行动障碍,对这类患者提倡理疗和语音矫正。约10%~39%的Kabuki综合征患者有过癫痫发作病史。常见非特异性脑萎缩或脑室扩大,主要的脑部结构异常如多小脑回,脑室导管狭窄致脑水肿,蛛网膜下囊肿也可见部分报道。

歌舞伎面谱综合症的治疗

歌舞伎面谱综合征综合征现阶段的治疗主要是针对影响日常生活和工作的严重面部、眼部畸形,及内分泌、皮肤病等方面疾病。其他心血管、泌尿生殖等系统的治疗包括畸形矫治、器官移植等,远期效果尚不确定。因歌舞伎面谱综合征患儿常合并自身免疫系统异常,免疫能力低下,在治疗过程中应适当的预防感染。对一些先天性畸形如先天性心脏病早期矫治,同时在儿童阶段适当控制感染,歌舞伎面谱综合征患者大多可以生存至成年。

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