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罗托综合征

发布时间:2020-06-23 16:29

概述

罗托综合征(Rotor syndrome,RS)是指肝细胞摄取非结合胆红素及排泄结合胆红素的能力均缺陷,所致的先天性非溶血性高结合胆红素血症(II型)。约半数患者在10岁前发病,90%以上在20岁前发病。

病因

此征是常染色体隐性遗传病,发病机制尚不明确,85%有家族史,男女发病无差异,结合胆红素在肝细胞内的转运和排泄障碍,结合胆红素反流入血,故出现血清结合胆红素增高。

临床表现

约半数无自觉症状,常常仅表现为持续波动的黄疸;有症状者,容易出现疲劳,食欲缺乏,可伴发作性上腹不适、腹痛、发热或肝脏轻度肿大等,无特异性症状。

检查

1.血清学检查血清总胆红素在68.4~119.7μmol/L之间波动,70%~80%为结合胆红素。若肝细胞摄取非结合胆红素障碍,以非结合胆红素占优势。2.磺溴酞钠试验每千克体重静脉注射磺溴酞钠5mg,正常肝脏在45分钟后大部分排出,血清中的色素应不超过注射量的5%。罗托综合征的特征性改变为注射磺溴酞钠45分钟后的平均潴留值为46%±8%,有时可达98%,但无第2次高峰现象。3.吲哚氰绿排泄试验吲哚氰绿静脉注射入人体后,在血液中与血清蛋白结合,随血循环迅速分布到全身血管内,随后被肝脏摄取,正常情况下在97%吲哚氰绿在注射20分钟后排除体外,本征则显示吲哚氰绿潴留明显增加。4.尿粪卟啉尿粪卟啉总量>610mmol/24h,先天性非溶血性高结合胆红素血症I和Ⅲ型异构体分布正常。

诊断

本征主要依赖辅助检查明确诊断,有以下情况可以考虑本征的诊断。1.血清学检查血清总胆红素在68.4~119.7μmol/L之间波动,70%~80%为结合胆红素。若肝细胞摄取非结合胆红素障碍,以非结合胆红素占优势。2.磺溴酞钠试验罗托综合征的特征性改变为注射磺溴酞钠45分钟后的平均潴留值为46%±8%,有时可达98%,但无第2次高峰现象。3.吲哚氰绿排泄试验显示吲哚氰绿潴留明显增加。4.尿粪卟啉尿粪卟啉总量>610mmol/24h,而先天性非溶血性高结合胆红素血症I和Ⅲ型异构体分布正常。5.其他尿胆红素阳性;肝功能无异常;胆囊造影多数正常;肝穿刺活检显示肝组织结构正常,细胞内无色素颗粒。

鉴别诊断

磺溴酞钠试验和尿粪卟啉测定的特征性改变可将此征与杜宾-约翰逊综合征、吉尔伯特综合征、克里格勒-纳贾尔综合征等鉴别。

治疗

此征不会进一步恶化,对机体预后及生存质量无明显影响,无需治疗,应及时与患者解释沟通。

预后

本征预后良好。

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