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性连锁鱼鳞病

发布时间:2020-06-23 16:31

概述

性连锁鱼鳞病又称类固醇硫酸酯酶缺乏症,是一种鳞屑性皮肤病,可伴皮肤外病变及围生期并发症。几乎只累及男性,男性新生儿发病率为1/5000~1/2000。主要表现为皮肤大而污秽状鳞屑,治疗以外用药物为主。

病因

性连锁鱼鳞病呈X连锁隐性遗传,一般只发生在男性,女性为不发病携带者。与类固醇硫酸酯酶异常有关,患者由于类固醇硫酸酯酶基因突变,导致大多数组织中类固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏从而引发导致本病。

临床表现

1.皮肤病变除手掌和足底外,全身其他部位皮肤均可被累及,表现为大而厚的暗黑色鳞屑。皮损以腹部较重是本病特征,腋、肘窝、腘窝、腹股沟、肛围及外生殖器周围等褶皱部位,因相对较潮湿,损害稍轻。严重病例在寒冷干燥季节,堆积较厚的污褐色角质鳞屑块,犹如全身披挂一副黑色的铠甲。炎热潮湿季节虽可缓解减轻。疾病伴随终生,随年龄增长,颈、面、头皮等外损害可能减轻,但腹及下肢通常变得更严重。2.眼部病变男性患者或女性携带者,有点状、线状或逗点形角膜浑浊,呈弥散性分布,但对视力无影响。3.其他(1)患者出生时,其母亲可有难产,有时需要剖宫产。(2)部分患者隐睾、精子数量减少或活动异常,睾丸癌、腹股沟疝发生率增高。

检查

1.类固醇硫酯酶活性测定取白细胞或皮肤成纤维细胞检测类固醇硫酯酶活性,显示其活性降低或缺失。2.眼裂隙灯检查部分患者可见明显角膜后壁或弹力层浑浊。3.基因检测使用染色体分析、免疫印迹法或聚合酶链反应(PCR)检测缺失基因,可作为诊断依据。4.组织病理学检查组织病理学检查可见皮肤角化过度,颗粒层正常或稍增厚,汗腺减少,真皮内有以淋巴细胞为主的血管周围炎性细胞浸润。

诊断

可根据患者临床表现、实验室检查及基因检测等诊断该病。1.患者多在出生不久就发病,全身可出现暗黑色鳞片,尤其是腹部和颈部较严重,但不累及掌跖,部分患者眼角膜后壁或弹力层较浑浊;2.患者类固醇硫酯酶活性较低或丧失;3.PCR可检测出患者类固醇硫酸酯酶基因缺失。4.组织病理学可见皮肤角化过度,颗粒层正常或稍增厚,汗腺减少,真皮内有以淋巴细胞为主的血管周围炎性细胞浸润。

治疗

对性连锁鱼鳞病的治疗以温和、保湿的外用药物为主。1.丙二醇、α-羟酸和10%胆固醇霜外用可增加皮肤的水和程度,疗效较好。2.维生素A外用制剂或钙泊三醇药物可以减少鳞屑,减轻皮肤角化程度,可单独使用。3.可给予病情严重的患者口服阿维A,可缓解病情。

预后

患者皮损多不随年龄增长而减轻,需要终身用药控制皮损,睾丸癌发病率增高。

预防

性连锁鱼鳞病呈X连锁隐性遗传,有明确家族史者可通过遗传咨询、产前诊断等方法避免子代患病。

护理

1.温暖、潮湿的环境可改善病情。2.洗澡时避免使用碱性较强的肥皂。

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