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Alagille综合征

发布时间:2020-06-23 16:31

概述

Alagille综合征是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因,是一种累及多系统的显性遗传性疾病。该综合征在1969年由Alagille等首次报道。Alagille综合征涉及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、眼睛和颜面等,国外报道该病的发病率约为1/70,000。国内近年来开始关注该病。

病因

为先天性肝内胆管发育不良症,表现为肝脏明显肿大,显微镜下大多数门管区无胆管,有时可见发育不良的胆管,多无明显管腔,伴有明显的淤胆现象和门管区轻度纤维化,睾丸可见间质纤维化等。

临床表现

男女均可发病,在出生后3个月内发生轻度黄疸,肝内胆汁淤积为本病的主要特征;严重瘙痒,前额突出,眼与鼻的距离大,下颏小而尖;肺动脉瓣可闻及收缩期杂音;脊椎前弓裂开,不融合,无脊柱侧突,有程度不等的智力发育迟缓;可有睾丸发育不良。

检查

肝穿刺病理检查、眼检查及脊柱摄片等有助于早期识别。

诊断

根据典型症状及肝活检才能确诊。具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病:1.肝内胆管发育不全;  2.周围肺动脉狭窄; 3.典型的面部特征;  4.脊柱前弓分裂;5.直系亲属中有一人以上患Alagille综合征。

鉴别诊断

Alagille综合征是婴儿期慢性胆汁淤积性肝病的重要原因之一。该综合征早期诊断困难,极易误诊为胆道闭锁,在临床工作中必须提高警惕。通过肝穿刺病理检查、眼检查及脊柱摄片等有助于早期识别,正确诊断。

治疗

无特殊疗法,可给予消胆胺或中药,以治疗胆汁淤积,并补充脂溶性维生素。

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