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小儿蓝尿布综合征

发布时间:2020-06-23 16:31

概述

蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征、伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性肠道色氨酸吸收不良等,是因色氨酸在胃肠道内吸收不良,并经细菌作用转化为吲哚而引起的,以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝而取名。

病因

本病为先天性代谢异常性疾病,为常染色体隐性遗传,也可能是性连锁遗传。其病因是患者体内色氨酸代谢异常。因肠道对色氨酸的吸收障碍,肠道细菌将色氨酸变为吲哚,再变为尿蓝母,尿蓝母在空气中氧化为尿蓝,排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色,病理检查可见肾脏有广泛的灶性钙沉积,肾髓质尤其明显。

临床表现

1.尿色发蓝为本病特征性表现,生后不久即见尿色发蓝,着染襁褓及衣着寝具,此种现象将持续存在,至儿童期亦然。2.一般表现可有厌食、呕吐、便秘、易激惹、消瘦、视觉减退等症状,患儿面色苍白,呈侏儒状,鼻梁扁平,有内眦赘皮、眼球震颤、斜视、视盘水肿、视神经萎缩等。3.发展特点发育延缓,智力低下,易反复感染,且多死于难治性严重感染。4.高钙血症血清钙增高,并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积,较多见的是肾钙化,肾结石和脑基底节钙化,并出现相应的症状与功能衰竭。5.尿磷排出量增多可能是由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收。6.家族史有家族发病的倾向。

检查

1.口服色氨酸负荷试验能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多,有助于诊断。2.抑制肠道菌群试验口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群,可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。3.血清钙含量偏高钙含量偏高,多于12mg,并能和Hartnup综合征区别(该病血清钙不高)。4.有肾脏损害时可出现相应尿、血化验改变。一般菊糖清除率和马尿酸清除率明显降低,而肾小管磷吸收率也见低下。5.其他常规做X线、B超、泌尿系造影、脑电图、脑CT等检查,可发现组织异常钙化影,如脑基底节钙化、肾钙化、肾结石等。

诊断

根据临床表现特点和实验室检查可确诊。

鉴别诊断

1.和Hartnup综合征鉴别其区别在于该综合征的代谢异常不仅限于色氨酸,还有多种单氨-单羧酸的转运和代谢障碍,因此尿中不仅排泄大量尿蓝还可查出其他几种氨基酸,此外临床表现有糙皮病伴皮疹,间歇性共济运动失调、腹痛、胸痛、四肢痛等可资鉴别。2.与绿脓杆菌感染鉴别由于绿脓杆菌感染出现的尿布蓝绿色,或阻塞性黄疸尿中的胆绿色及因其他肠道疾病引起肠道细菌增加,产生过多的吲哚说只的假阳性反应。

治疗

早期治疗考虑低色氨酸饮食,并控制维生素D及钙的摄入。1.高血钙降钙治疗宜摄食低钙饮食,有明显高血钙时,应做常规的降血钙疗法。(1)低钙饮食 一般而言,正常人每日钙摄取量为800毫克,低钙饮食需小于600毫克,但要均衡摄取含钙量较低的食物。(2)轻度高钙血症的治疗 高钙血症治疗的目的在于将血钙降低。对甲状旁腺功能亢进者的处理尚有不同意见。如为不威胁生命的高钙血症、骨密度正常者可进行观察,监测血清钙、肾功能、骨密度和尿钙排泄。(3)中度高钙血症的治疗 此类患者多有症状,与血钙升高的速率有关。除治疗引起高钙血症的原发性疾病外,可采取后述治疗措施,包括:①静脉滴注生理盐水扩容,使患者轻度“水化”。②使用袢利尿药(但禁用噻嗪类利尿药)以促进血钙降快的速度。(4)重度高钙血症的治疗 不管有无症状均应紧急处理。治疗方法包括:①扩充血容量;②增加尿钙排泄;③减少骨的重吸收;④治疗原发性疾病。2.继发感染当患者发生继发感染时,宜用抗生素治疗。3.抑制肠内细菌为了抑制肠道内细菌,可以间断的口服磺胺类药物或新霉素,有助于抑制肠内细菌,从而减轻未被吸收的色氨酸的腐败分解。

预后

本病预后差,目前尚无存活至成年的报告。

预防

预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素,必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症;是否可治疗;预后如何等,采取切实可行的诊治措施。

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