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颅骨裂和有关畸形

发布时间:2020-06-23 16:33

概述

颅裂属先天发育异常,表现为颅缝闭合不全而遗留缺损,一般发生在颅盖骨或颅底骨的中线,无组织外溢者称为隐性颅裂(多见),有组织外溢者称为囊性颅裂,以上颅裂统称为颅骨裂和有关畸形(cranium bifidum and associated malformation)。发生率约为新生儿的1/2500~1/6500,发生部位依次为枕、顶、鼻咽和额部。

病因

颅裂为先天发育异常,一般认为与胚胎期神经管发育不良、中胚叶发育停止有关,可能受孕初数周内孕妇的外伤、感染、新陈代谢障碍等因素影响。1.好发部位颅裂好发于颅骨的中线部位,颅顶者以枕部多见,其次为额、顶、颞部;颅底者以鼻根部多见,其次为鼻咽腔或眼眶部。2.病变分类按有无内容物膨出分为隐性颅裂和囊性(显性)颅裂;后者按膨出内容物的不同又可分为脑膜膨出、脑膜脑膨出、脑膨出、囊性脑膜脑膨出、积水性脑膨出和囊性脑膨出6类,其中以脑膜膨出和脑膜脑膨出多见。3.常见伴发畸形颅裂的常见伴发畸形有唇裂、腭裂、多指畸形、先天性心脏病、脑穿通畸形、脊柱裂、畸形足,脑积水、潜毛窦和耳郭、肋骨、脊柱、外生殖器等。

临床表现

1.性别、年龄男:女患病率为2:1,一般自出生即可发现,并随年龄增长而长大。颅骨缺损小者仅有脑脊液,大者多有脑组织膨出。2.常见(囊性颅裂)症状、体征(1)局部症状  一般多为圆形或椭圆形的囊性肿块,位于鼻根部者多为扁平包块,大小各异,被盖软组织薄厚相差悬殊,基底部可为细蒂或广阔基底;可触及骨缺损的边缘,囊性肿块质软而有弹性,触压可有波动感和颅内压增高;哭闹时可见肿块增大而张力增高,透光试验阳性,有时可见到膨出的脑组织阴影。(2)神经系统症状  轻者无明显神经系统症状,重者有智力低下、抽搐和不同程度的瘫痪、腱反射亢进、不恒定的病理反射;发生于鼻根者可有一侧或双侧嗅觉丧失,膨出突入眶内者可有Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅴ1脑神经受累表现,发生于枕部者可有皮质性视觉障碍和小脑受损表现。(3)邻近器官受压表现  位于鼻根者常引起面部畸形、鼻根扁宽、眼距增大、眶腔变小、双眼球外移、泪腺受压致泪腺炎;突入鼻腔者可影响呼吸;膨出至眼眶内者可有眼球突出和移位,眼眶增大;其他部位者可致头颅外形改变,还可有局部毛发异常。

检查

1.头颅CT可显示颅骨缺损、膨出的囊性内容物(脑脊液和/或脑组织),脑室的大小、移位和变形等。2.头颅MRI可显示颅骨缺损、膨出的囊性内容物(脑脊液、脑组织、脑血管和硬脑膜),颅内其他结构改变和畸形。

诊断

根据病史、临床表现和肿物的部位、性质、外观、透光试验阳性、头颅CT、MRI结果等可诊断。

鉴别诊断

鼻咽部脑膜膨出与鼻咽部肿瘤、眶内脑膜膨出与眶内肿瘤、头部膨出与头部肿物的鉴别,可行X线平片、CT、MRI、局部穿刺鉴别。

治疗

1.手术切除为主要治疗方法,单纯的隐性颅裂一般无需治疗,除巨大脑膜脑膨出或脑膜脑室膨出合并严重神经系统损害、智力低下和明显的脑积水者外,均应手术治疗。2.手术目的封闭颅骨缺损、切除膨出囊、还纳膨出的脑组织等内容物,防止发生进一步神经功能障碍。3.手术时机尽早手术,出生后数周至数天内即施行可手术,常见颅裂的手术时机及注意事项:(1)单纯脑膜膨出:可于生后1~2周手术;(2)脑膜脑膨出:于出生24小时后即可手术;(3)囊壁感染、脑脊液漏者,应积极控制感染,待创面清洁或接近愈合后再行手术;囊壁破裂或发生颅内感染者手术注意事项:①严格消毒囊肿周围皮肤,盖上厚的无菌棉垫,使破溃处不裸露;②脑脊液细菌学检查和药敏试验;③全身应用抗生素2~4天,加强支持疗法以提高机体的抗病能力,力争在破溃未发生颅内感染前早期手术治疗。(4)囊壁菲薄或破裂:应急诊手术;(5)脑膜、脑、脑室膨出:可在生后2~3个月再手术;(6)鼻根部脑膜、脑膨出大于鸡蛋或其他部位膨出的骨缺损直径>2厘米者:应在生后6个月再行手术。4.手术方法(1)枕部、顶部和颞部膨出及个别较小的鼻根部骨缺损可行颅外法,对于颅底鼻根部、鼻咽部或鼻眶部膨出行颅内法,膨出囊的修补可采用硬膜外或硬膜内入路。(2)枕部、顶部的脑膜膨出修补时可取直切口或梭形切口,切除范围适度以免缝合张力过大,切口直达囊壁、分离囊颈和裂孔处、切开囊壁、还纳脑组织、荷包缝合,颅骨缺损多无需修补。(3)额部囊性颅裂一般采用冠状发际内切口,颅骨缺损直径>50px者可用硅橡胶、钛网等修补。(4)鼻根部、眶部、鼻咽部脑膜脑膨出修补多分二期手术:第一期行双额冠状开颅,打开硬膜和囊颈,分离并还纳囊内脑组织,必要时需切除部分脑组织,硬脑膜加固修补;第二期手术主要是整形术,切除鼻根部萎缩的多余囊壁并整形;合并脑积水者可行脑室腹腔分流术。5.手术并发症常见的手术并发症为伤口感染、脑积水、手术局部皮肤坏死、伤口脑脊液漏。

预后

颅裂的预后主要取决于病变的程度:单纯脑膜脑膨出者手术可降低死亡率、降低脑积水的发生率,减少和缓解神经系统的损害症状;脑膜脑室膨出一般均合并神经功能障碍、智力低下和其他部位畸形,预后差。应注意单纯颅裂手术并不能解决其他畸形和改善智力。

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