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大疱性表皮松解症

发布时间:2020-06-23 16:33

概述

大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)分为遗传性(先天性)和获得性(epidermolysis bullosa acquisita,EBA)两种。遗传性EB依据发病部位不同可分为三类:①单纯性大疱性表皮松解症(simplex EB,EBS),水疱在表皮内;②交界性大疱性表皮松解症(junctional EB,JEB),水疱发生于透明层;③营养不良性大疱性表皮松解症(dystrophic EB,DEB),水疱发生在致密下层。

病因

EBS与编码角蛋白5和14的基因突变有关;JEB与编码板层素5、ⅩⅦ型胶原(BPAG2)等物质的基因突变有关;DEB与编码Ⅶ型胶原的基因(COL7A1)突变有关。由于编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变,使这些蛋白合成障碍或结构异常,导致不同解剖部位水疱的产生。EBA患者是一种自身免疫性疾病。病因不明,有研究发现与体内产生抗Ⅶ型胶原抗体和HLA-DR2阳性有关。

临床表现

各型大疱性表皮松解症的共同特点是皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱,好发于肢端及四肢关节伸侧,严重者可累及机体任何部位。皮损愈合后可形成瘢痕或粟丘疹,肢端反复发作的皮损可使指趾甲脱落。单纯型仅累及肢端及四肢关节伸侧,不累及黏膜,皮损最表浅,愈后一般不留瘢痕。营养不良型可累及任何部位(包括黏膜),病情多较重,常在出生后即出现皮损,且位置较深,愈合后遗留明显的瘢痕,肢端反复发生的水疱及瘢痕可使指趾间的皮肤粘连,指骨萎缩形成爪形手;口咽部黏膜反复溃破、结痂可致张口、吞咽困难。交界型罕见,出生后即出现广泛水疱、大疱及糜烂面,多在2岁内死亡。EBA多发生在老年人,皮损好发生在手指、足、肘膝关节侧面,容易受外伤的部位,皮损为无炎症反应的皮肤上形成水疱、大疱、糜烂等损害,愈后可留萎缩性瘢痕,可见粟丘疹,部分病人伴有毛发、甲损害,以及黏膜损害。

组织病理和免疫病理

透射电镜和免疫组化显示EBS的水疱位于表皮内,DEB的水疱位于致密下层,JEB的水疱位于透明层内。EBA组织病理表现为表皮下水疱,疱液内浸润细胞中中性粒细胞数目较嗜酸性粒细胞多。直接免疫荧光示基底膜带线状IgG沉积。可见C3沉积。部分患者血清中可检出抗基底膜带(Ⅶ型胶原)抗体。盐裂皮肤免疫荧光检查显示荧光沉积位于真皮侧。透射电镜显示水疱发生在致密板下方。

检查

发生贫血时,外周血象可见红细胞计数和血红蛋白量下降;并发感染时,外周血象白细胞计数和中性粒细胞计数显著升高;重症感染伴有水电解质紊乱时,应做血钠,钾,氯,pH值和肝,肾功能及免疫荧光抗原定位等检查。重症病例应做胸部X线片,心电图,B超等检查。

诊断

根据家族史、临床特点,结合免疫组化及透射电镜检查一般可以确诊及分型。

鉴别诊断

EB应与大疱性类天疱疮、天疱疮进行鉴别。

治疗

目前尚无特效疗法。应保护皮肤,防止摩擦和压迫,可用非粘连性合成敷料、无菌纱布或广谱抗生素软膏防治感染,同时应加强支持疗法。

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