SHIAN HEALTH ONLINE

当前位置:主页 > 疾病知识 > 文章正文

幼年性玻璃样变纤维瘤病

发布时间:2020-06-23 16:33

概述

幼年性玻璃样变纤维瘤病为相当罕见的疾病,病因不明,可能为一种常染色体隐性遗传病,主要见于婴幼儿的非肿瘤行功能紊乱性疾病,以皮肤、躯体软组织和骨骼肌内有细胞外“玻璃样变物质”沉积并形成瘤样肿物为特征。玻璃样变物质由异常的成纤维细胞产生。患者面部和颈部皮肤出现丘疹,尤其是耳周,肛门丘疹可类似生殖器疣。可有关节挛缩,主要累及膝关节和肘关节。

病因

病因不明,可能为一种常染色体隐性遗传病,主要见于婴幼儿的非肿瘤行功能紊乱性疾病。

临床表现

面部和颈部皮肤出现丘疹,尤其是耳周,肛门丘疹可类似生殖器疣。可有关节挛缩,主要累及膝关节和肘关节。皮损为多发性数毫米大小的丘疹,到直径数厘米的大结节或肿块。好发于头、颈和躯干上部。初发于5岁前的幼儿,生长缓慢,新的损害可继续发生到成人期。一般无自觉症状。

检查

1.组织病理学结节由成纤维细胞样细胞核细胞外一致性玻璃样物质混合构成,破坏正常组织结构。玻璃样物质为非纤维性及嗜酸性,PAS染色强阳性,抵抗淀粉酶消化。年轻患者和新发病变内细胞成分相对较多,长期病损细胞成分少。2.免疫表型成纤维细胞Vimentin阳性,Actin及S-100阴性。3.影像学检查发现受累骨骼弥漫性骨质疏松和不连续性溶骨性病变。

诊断

根据临床表现,体检及组织病理特征即可诊断。

治疗

如果病变部位允许,可手术切除,切除后局部复发率高。预后由结节的数目、大小、部位和脏器功能受损情况而定。

预防

由于患儿的父母常为近亲,应避免近亲结婚。

十安健康:分享健康——让更多的人收益健康。