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Gardner综合征

发布时间:2020-06-24 16:16

概述

Gardner综合征又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症,属常染色体显性遗传疾病。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌,其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。具有高度恶变潜能。

病因

该综合征系由单一缺陷基因或几个独立的但却密切联系的基因所致。

临床表现

主要为消化道息肉病和消化道外病变两大方面。1.消化道息肉病息肉广泛存在于整个结肠,数量可达100个以上;胃和十二指肠亦多见,但空肠和回肠中较少见。息肉一般可存在多年而不引起症状。通常在青壮年后才有症状出现。主要症状为腹泻、腹痛、便血、贫血和肠梗阻,如有明显症状时肠息肉常常已发生癌变。2.消化道外病变主要有骨瘤和软组织肿瘤等。(1)骨瘤  本征的骨瘤大多数是良性的,从轻微的皮质增厚到大量的骨质增生,甚至可见有茎性的巨大骨瘤,多发生在颅骨、上颌骨及下颌骨,四肢长骨亦有发生。并有牙齿畸形,如过剩齿、阻生齿、牙源性囊肿、牙源性肿瘤等。骨瘤及牙齿形成异常往往先于大肠息肉。(2)软组织肿瘤  有多发性皮脂囊肿或皮样囊肿及纤维性肿瘤,也可见脂肪瘤和平滑肌瘤等。上皮样囊肿好发于面部、四肢及躯干,是本征的特征表现。往往在小儿期即已见到。此特点对本征的早期诊断非常重要。纤维瘤常在皮下,表现为硬结或肿块,也有合并纤维肉瘤者。硬纤维瘤通常发生于腹壁外、腹壁及腹腔内,多发生于手术创口处和肠系膜上。其与大肠癌的鉴别困难,切除后易复发,有时会招致输尿管及肠管的狭窄。(3)伴随瘤变  如甲状腺瘤、肾上腺瘤及肾上腺癌等。与家族性大肠息肉病相比无特征性表现。必须注意的是:临床上尚有一些不典型患者,有些仅有息肉病而无胃肠道外病变,而另一些仅有胃肠道外病变而无息肉病。

检查

1.X线检查凡怀疑有骨瘤或骨质异常增生者应摄正侧位片,以了解有无皮质增厚或骨质增生。胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影,均有助于发现消化道内的可疑息肉。2.内镜检查行纤维结肠镜检查。对疑有胃息肉或其他胃部病变的患者,可考虑做胃镜检查。发现息肉者行活检。3.粪便检查Gardner综合征患者肠道中梭杆菌、二裂菌属的相对增加,行粪便类固醇气相色谱法和厌氧菌培养法,本征患者中粪便胆固醇和原发性胆汁酸浓度明显增高。

诊断

具备大肠的多发息肉、骨瘤及软组织肿瘤3大特征者,即可确诊。但有时消化道外病变为潜性存在,所以必须仔细诊察,此时,家族史在诊断上也是重要的。往往骨瘤和上皮样囊肿从小儿期即先于大肠病变存在,即使没有息肉病的症状,也应考虑做内镜检查,这对早期诊断非常重要。如病变已经切除,亦应详细问诊并检查皮肤手术瘢痕的情况。

鉴别诊断

本病应与遗传性胃肠道息肉病伴黏膜皮肤色素沉着征(Peutz-Jegher综合征)、遗传性结肠息肉综合征(Canada综合征)、Turcot综合征等胃肠道息肉病相鉴别,这些疾病均不伴有外胚层异常改变,有助于鉴别。

并发症

本病常见的并发症有消化道出血、感染、肠套叠、癌变和血栓形成等。

治疗

肠息肉需要尽早手术治疗,如发生癌变的可能性大,则将相应肠段行预防性全部切除,如肠内仅有少量腺瘤且无结肠癌家族史,则宜选择结直肠切除和回肠肛管吻合术。对于胃肠道外病变的处理可因病而异,有些患者可随访观察,而有些患者可做手术。对硬纤维瘤的治疗,虽可完全切除根治,但因肿瘤细胞弥漫性浸润性生长,完全摘除有时很困难,如残留必致复发。对不能完全切除者,可行放射线疗法或给予非激素类消炎药物。40岁以上的患者,必须定期检查,主要包括物理检查和肠镜检查。

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