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遗传性压力易感性周围神经病

发布时间:2020-06-24 16:16

概述

遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)又称腊肠体样周围神经病,家族性复发性多神经病。是一种较为少见的常染色体显性遗传周围神经病,主要临床特征是在轻微的机械损害或压迫的情况下便可发生急性单神经或神经丛麻痹,并可多次缓解和复发。病理特征为节段性神经脱髓鞘及局限性神经髓鞘增厚形成腊肠体样结构。

病因

该病为常染色体显性遗传,绝大多数家系存在染色体17p11.2区大片段基因(1.5Mb片段)缺失,该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因,在另一部分无片段缺失的家系中可检出该基因点突变或框移突变。HNPP基因突变位点与CMT1A型完全相同,但两者突变性质不同,HNPP为1.5Mb片段基因缺失,而CMT1A为1.5Mb片段基因重复。

临床表现

HNPP为反复发作的急性单神经病或多神经病,一般于青春期或成年早期起病,多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现,表现为受累神经支配区域的麻木和肌无力,感觉症状几乎均为非疼痛性感觉障碍,神经麻痹常发生在易受压的部位,持续数天或数周后可自行缓解,半数6个月内缓解,部分患者可残留部分后遗症。发作次数越多,临床症状越重,最常受累的神经,依次为腓肠神经、尺神经、臂丛神经、桡神经和正中神经。临床表现为运动感觉性周围神经病,也可表现为单纯运动或感觉神经病,多为无痛性,反复发作者可有肌萎缩。最常见有以下几种类型:1.腓骨头处的腓神经病变导致的足下垂;2.肘部尺神经病变导致的小鱼际肌和骨间肌无力、萎缩;3.腕部的正中神经病变导致的腕管综合征,大鱼际肌萎缩、无力及拇指、示指的感觉缺失;4.臂丛、桡神经有时受累,病例报道有上肢短暂的感觉缺失及手痛。PMP-22基因突变携带者,可无临床症状或仅有腱反射减退或消失。神经电生理检查可见受累神经和未受累神经均有弥漫性神经传导速度减慢,远端运动潜伏期延长。

检查

1.血液检查包括血糖、肝功能、肾功能、甲状腺激素、维生素B12等代谢性指标;血沉、风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查;病毒(麻风、带状疱疹等)血清学相关检查;血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测;对鉴别其他原因引起周围神经病有意义。2.基因缺陷分析PMP-22基因缺失、点突变或框移突变。3.神经电生理检查受累神经和未受累神经均有弥漫性的神经传导速度(nerve conduction velocity,NCV)减慢,远端潜伏期(distal motor latency,DML)延长,但易卡压部位更为常见,其中正中神经感觉传导速度(sensory nerve conduction velocity,SNCV)下降最为显著,并最为多见。4.周围神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。

诊断

该病诊断主要依靠特征的临床表现,如牵拉、压迫后反复发作的单神经病或多神经病。神经电生理检查有广泛异常,神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。家族史对临床诊断有非常重要的意义。对临床和电生理表现不典型的病例可采用基因诊断。HNPP诊断要点包括:1.临床出现反复发作性单神经或多神经麻痹;2.神经电生理学检查有弥漫性神经传导异常;3.阳性家族史;4.周围神经病理有腊肠样结构形成;5.基因学检测17p11.2区大片段基因(1.5Mb片段)缺失或有可使生成PMP22无功能的点突变或框移突变。无疑基因分析作为HNPP诊断的金标准在其确诊中非常重要。

鉴别诊断

本病还需与下列疾病进行鉴别:1.CMT-A型两者致病基因相同,电生理检查均有神经传导速度减慢,且CMT1A的腓肠神经活检有时也可见到腊肠样结构,因此临床易混淆。CMT1A患者有弓型足、脊柱侧弯及鹤腿样改变多见。2.卡压性周围神经病两者均有反复发作或以压迫、牵拉为诱因,但HNPP多有家族史和广泛的周围神经传导速度异常可资与卡压性周围神经病鉴别。3.遗传性神经痛性肌萎缩两者均为常染色体显性遗传,病理检查均可见腊肠体样结构形成,但遗传性神经痛性肌萎缩无广泛的神经电生理异常,且无17p11.2位点突变可资两者鉴别。4.卟啉病、糖尿病和复发性吉兰-巴雷(格林-巴利)综合征均有缓解复发的临床特点,也应注意鉴别。5.其他腊肠体样结构周围神经病遗传性臂丛神经病、免疫性IgM副蛋白血症性神经病、CIDP等,但上述疾病的腊肠样结构不如HNPP恒定与常见,需结合临床特征进行鉴别。

治疗

本病为自限性疾病,治疗主要是营养神经和对症治疗等。早期明确诊断,合理预防是影响预后的关键。防治该病发作的重点是避免重体力劳动,外伤和易导致神经受压的姿势(如翘二郎腿、长时间坐位、支肘、伏案工作压迫腕管等),以减少神经麻痹的发作。

预后

预后多良好,反复发作者可遗留运动功能障碍。

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