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赖氨酸尿蛋白不耐受症

发布时间:2020-06-24 16:18

概述

赖氨酸尿蛋白不耐受症(lysinuric protein intolerance, LPI)又称阳离子氨基酸尿症,是一种罕见的遗传代谢病,呈常染色体隐性遗传。患者在摄入含赖氨酸、鸟氨酸、精氨酸等氨基酸的蛋白质后,出现呕吐、腹泻、喂养困难、昏迷、发育停滞、无力等症状。

病因

赖氨酸尿蛋白不耐受症病源于SLC7A7基因突变,导致赖氨酸、鸟氨酸、精氨酸等氨基酸转运异常,这些氨基酸在小肠的吸收及肾脏的重吸收障碍,体内缺乏赖氨酸、鸟氨酸及精氨酸,发生蛋白质营养不良。精氨酸及鸟氨酸缺乏还可引起尿素循环障碍,血氨增高。

临床表现

赖氨酸尿蛋白不耐受症常在断奶后发病。早期症状是反复呕吐和腹泻,进食富含蛋白质的食物后出现烦躁、昏睡、昏迷、喂养困难、发育停滞、无力,一些患儿肝大、脾大,因此患儿厌恶高蛋白食物。随着疾病进展,患儿生长发育不良,骨质疏松症,常合并血液、肾脏疾病,矮小,易骨折,肌肉萎缩,乏力,面色苍白,易感染。

检查

1.体格检查一些患儿肝大,脾大,营养不良,肌肉松软。2.基因检测SLC7A7双等位基因突变。3.血生化检查患者空腹时血氨正常,食用高蛋白食物后血氨升高;血清赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸水平降低。4.尿氨基酸检测尿液赖氨酸、精氨酸升高。5.尿有机酸检测常有尿乳酸升高。6.口服赖氨酸负荷试验口服赖氨酸负荷试验提示肠道赖氨酸和肾小管吸收障碍。

诊断

1.一些患者有赖氨酸尿蛋白不耐受症的家族史。2.患儿在断奶、进食富含蛋白质的食物后出现呕吐、腹泻、喂养困难、昏迷等异常。3.空腹血氨正常,食用高蛋白食物后血氨升高;血清赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸水平降低。尿赖氨酸、精氨酸升高,一些患者尿乳酸升高。4.口服赖氨酸负荷试验提示赖氨酸于肠道和肾小管吸收障碍。5.基因检测发现SLC7A7基因双等位基因突变可确诊。

并发症

赖氨酸尿蛋白不耐受症可引起肺泡蛋白沉积症、贫血、骨质疏松症等并发症。

治疗

主要通过饮食治疗、药物治疗,控制高氨血症及并发症,同时保证充足的营养。1.饮食治疗(1)限制天然蛋白质摄入,增加淀粉及高脂肪类食物,保证生长发育所需营养供应。(2)若有血脂异常,可以先尝试饮食调整和补充鱼油。2.药物治疗(1)若发生急性高氨血症危象,可以静脉滴注精氨酸、苯甲酸钠、苯丁酸钠等药物,阻断氨的生成。(2)病情稳定后,还需要服用祛氨药物。(3)长期治疗中需补充瓜氨酸、赖氨酸、左卡尼汀等营养素。

预后

早期诊断和治疗,可降低赖氨酸尿性蛋白不耐受症的病死率。若病情反复,可能引起智力和运动发育延迟。若合并呼吸系统损害,可能发生呼吸衰竭,甚至多器官功能障碍综合征,危及生命。

护理

1.限制高蛋白食物,提高饮食中糖类和脂肪的比例。2.日常生活中注意避免外伤、摔倒、磕碰等,防止发生骨折。

预防

患儿父母再次生育时,子女有25%的概率患病,50%的概率为无症状但携带致病基因,25%的概率完全正常。在先证者基因诊断明确的前提下,母亲孕期可以进行产前诊断。

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