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竹节状毛发综合征

发布时间:2020-06-24 16:18

概述

竹节状毛发综合征又称Netherton综合征,是一种罕见的遗传性疾病,多合并皮肤鱼鳞病和异位性体质。1958年Netherton首次将这种杵臼样的毛干异常命名为“竹节状发”,Kinson称为套叠性脆发病或Netherton病。鱼鳞病多表现为迂回线状鱼鳞病。

病因

本病为常染色体隐性遗传。原因可能为毛根角化的暂时性缺陷,内毛根鞘未完全角化。毛皮质角质形成障碍,与皮质纤维内巯基转化成二硫键有关。

临床表现

1.毛发异常常在婴儿期出现,为竹节状毛发。毛发稀疏、短,干燥、无光泽而易断,以至眉毛和睫毛出现斑秃。毛干上小结节,并在结节处折断,类似“杵臼关节”,发干的近端茶杯形隆起,包裹远端的杵形毛干。到成年期,毛发逐渐好转,竹节缺陷仅见于眉毛和体毛。2.皮肤表现患儿出生时或生后数月皮肤弥漫性潮红、脱屑,特别在躯干和肢体可以出现多环形和匐行性角质增厚圈。部分患者仅有肘窝和腘窝处苔藓样变和角化过度,75%患者有苔藓化和皮肤干燥。3.异位性体质患者有遗传过敏性体质,如哮喘、过敏性鼻炎、反复湿疹等。4.其他可有氨基酸尿、智力发育迟缓、非特异性IgG缺陷及严重的肠道并发症。随着皮肤症状的改善,肠道症状也逐渐好转。

检查

1.实验室检查二维聚丙烯酰胺凝胶电泳显示,患发磺基羧甲基化纤维蛋白异常。光学显微镜下显示毛干特征性的结节类似竹节;杯口部分在近端,球部分在远端。除结节外,还有毛干扭曲、直径的变化。管状狭窄、发辫样片段,甚至有的呈结节性脆发。2.组织病理学检查表皮棘层肥厚,角化过度,伴灶状角化不全;真皮上部水肿;血管周围有淋巴细胞浸润。

诊断

竹节状毛发、迂回线状鱼鳞病、特应性皮炎或特应性体质等典型表现,结合光学显微镜下毛发竹节特征性改变及组织病理学检查可确诊。

治疗

治疗毛发发育不良最有效的措施是防止损伤。PUVA可使鳞屑性皮损得到部分缓解。此外,还可外用乳膏滋润保护皮肤,积极治疗特应性皮炎表现对于缓解病情有明显作用。

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